Amputar un seno, ambos o ninguno, extirpar o no los ovarios, el páncreas o la próstata son dilemas que cada año representan la diferencia entre vida o muerte, entre paz mental o intranquilidad para miles de puertorriqueños y sus familias. Esa cifra podría reducirse gracias a una nueva prueba elaborada en el País y que está disponible desde febrero pasado.
Sus creadoras -la genetista Sherly Pardo Reoyo, y las tecnólogas médicas Nilsa Marrero Candelaria y Giselle Rodríguez Cruz- explicaron con mucho optimismo a El Nuevo Día que esta prueba permite identificar mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2, y con ello el riesgo de desarrollar cáncer hereditario.
Los puertorriqueños tienen la mayor incidencia de muertes por cáncer entre los hispanos en Estados Unidos según datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). El Departamento de Salud de Puerto Rico informó en 2014 que el cáncer se convirtió en la primera causa de muerte del país, siendo el de mamas el más común en mujeres y el de próstata el más frecuente en hombres.
Las mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 se asocian con mayor riesgo de desarrollar cáncer en senos, ovarios, próstata y pancreas, y las mismas se pueden heredar a la progenie. La prueba desarrollada por las tres puertorriqueñas está indicada principalmente para personas que hayan sido diagnosticadas con cáncer de seno, ovarios, próstata o páncreas antes de los 60 años, así como para sus familiares directos mayores de 18 años, y si se se tiene múltiples familiares en un mismo lado de la familia con alguno de estos cánceres, independientemente de la edad en que fue detectado.
Si el resultado de la prueba es negativo, permitirá descartar la remoción de órganos como parte de las estrategias para prevenir el sugimiento o la reaparición de cáncer. En cambio, si la prueba detecta mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 en personas libres de cáncer, será posible diseñar planes preventivos más efectivos y seguros antes de que aparezca la enfermedad como exámenes más frecuentes, pero sin radiación.
Cuando la prueba se realice en sobrevivientes o pacientes y de positivo a la presencia de mutaciones en los genes, se podrá optar por terapias más específicas y agresivas, además de alertar a familiares directos como padres, hermanos o hijos para que se realicen exámenes para cánceres hereditarios como los ya mencionados.
El precio establecido de la prueba nativa es de unos $265, menor al de las pruebas que existían antes a nivel internacional que podía rondar entre $400 y más de $3,000. Además, debido a que la prueba se realiza en Puerto Rico y es específica para los puertorriqueños y su descendencia, el resultado demora menos: entre 48 y 72 horas.
“La mayoría de las personas que buscan este servicio son personas con cáncer, cuando tienes cáncer tienes que pagar la quimio (terapia), la radio (terapia), estudios, asíque sacar mil dólares de deducible para una prueba genética no es tu prioridad”, ilustró la doctora Pardo Reoyo, quien lamentó la consecuencia de esto.
“Vienen al año con recurrencia, con otro tumor primario, con la hermana enferma. Yo he visto madre e hija. Una paciente se hizo la prueba y salió positivo a la mutación, pero la mamá no se la ha hecho todavía (por el alto costo)”, ejemplificó.
Rodríguez Cruz detalló que la prueba consiste en analizar una muestra de sangre que se colecta de forma típica en algún laboratorio. La misma debe ser enviada para su análisis a Genetic Science Laboratory, localizado en Guaynabo, donde se desarrolló la prueba.
“Lo primero es visitar a su médico, que el médico evalúe si es candidato para esto (si está a riesgo de portar las mutaciones de cáncer hereditario). Si tiene plan médico se tiene que trabajar con una orden médica. Tenemos que tener comunicación con el médico constantemente”, recalcó Marrero Candelaria.
Para más detalles sobre la prueba y los cánceres que ayuda a prevenir, busque la edición impresa de El Nuevo Día o suscríbase aquí a la versión electrónica.
Por: Aurora Rivera Arguinzoni – www.elnuevodia.com